Pesquisadores brasileiros descobriram seis novas mutações nos genes BRCA 1 e 2 em mulheres do país. As alterações indicam risco aumentado de câncer de mama e ovário para suas portadoras. O estudo, realizado pelo laboratório de genômica da Dasa, empresa especializada em medicina diagnóstica, foi apresentado no encontro anual da Sociedade Europeia de Oncologia Médica (ESMO, na sigla em inglês), realizado entre os dias 27 de setembro e 1º de outubro, em Barcelona, na Espanha. Os cientistas analisaram dados de 1.284 pacientes diagnosticadas ou com histórico familiar de câncer de mama ou ovário em busca de mutações nos genes BRCA 1 e 2. Os resultados mostraram seis variantes genéticas que não haviam sido associadas a um aumento no risco da doença até então. “Essas variantes ainda não estavam em bancos de dados genômicos de referência pública. A descoberta permite diagnósticos e tratamentos cada vez mais assertivos e individualizados, com mais chances de cura para os pacientes”, explica Gustavo Campana, diretor médico da Dasa. Na prática, isso significa que até o momento, pessoas que apresentavam essas mutações não eram consideradas com um risco aumentado de câncer. A partir de agora, todos os pacientes testados serão avaliados para essas novas mutações e, se o resultado for positivo, saberão que têm maior probabilidade de desenvolver a doença. “Essas mutações não haviam sido descobertas em estudos feitos com populações mais homogêneas e foram aparecer em maior prevalência na população brasileira, que é altamente heterogênea e miscigenada. Estudos assim são importantes para descobrir mutações específicas na nossa população, mas que também podem beneficiar pessoas de outros lugares do mundo, uma vez que esses dados estarão disponíveis no banco de dados genômicos de referência pública, que pode ser acessado em qualquer lugar”, explica Campana. As mutações detectadas pela equipe brasileira foram associadas a uma vasta gama de etnias: Europa Ocidental e Central, judeus da América Latina, África, Ásia, Oriente Médio e ashkenazi, confirmando a mistura da população brasileira. “Apresentar esses resultados no ESMO 2019 mostra que o mapeamento da genética do brasileiro é altamente relevante para a comunidade científica global”, afirma Maria Fernanda Milanezi, pesquisadora do Centro de Diagnóstico em Genômica da Dasa. Cerca de 8% a 10% dos casos de câncer de mama são hereditários, principalmente em pessoas com histórico familiar da forma precoce da doença. Nos homens, as mutações genéticas são responsáveis pela maioria dos casos de câncer de mama. Embora vários genes estejam associados ao aumento do risco da doença, o BRCA 1 e BRCA 2 são os principais.