No último final de semana, a terceira edição do Sertão Raras foi realizada na cidade de Seabra, na Chapada Diamantina, com a finalidade de difundir protocolos, diretrizes e conhecimentos científicos entre médicos e profissionais de saúde, reforçando a importância do diagnóstico precoce das doenças raras.

Ao site Achei Sudoeste e ao Programa Achei Sudoeste no Ar, o médico geneticista Samuel Nogueira, que participou do encontro, destacou que a ideia do evento é debater essas doenças junto ao grande público para que a causa alcance maior publicidade e a comunidade médica da região possa ajudar a diagnosticar e tratar os pacientes com mais rapidez. Em sua avaliação, as discussões ocorreram dentro do esperado e foram bastante proveitosas no sentido de trazer à tona diversos temas de relevância, como doenças genéticas e aspectos epidemiológicos, preventivos e terapêuticos das doenças raras.

O foco foram as doenças raras subnotificadas e tratáveis. A iniciativa é motivada pela prevalência dessas doenças na região, em razão da alta taxa de consanguinidade e da desinformação da população sobre essas condições, que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. “Queremos compreender como a união entre parentes próximos pode concentrar determinadas variantes genéticas e aumentar a ocorrência de doenças raras”, afirmou Nogueira.

O médico explicou que as doenças raras afetam um pequeno número de pessoas na população - a maioria tem origem genética e compromete a qualidade de vida do portador em inúmeros aspectos.

No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas vivam com doenças raras. A ação permitiu que pacientes com diagnóstico ou suspeita de doenças raras recebessem orientação, encaminhamento e acolhimento especializado. O Sertão Raras é itinerante e deve alcançar mais de 30 municípios da Chapada Diamantina.