Foto: WhatsApp/Achei Sudoeste No último final de semana, a terceira edição do Sertão Raras foi realizada na cidade de Seabra, na Chapada Diamantina, com a finalidade de difundir protocolos, diretrizes e conhecimentos científicos entre médicos e profissionais de saúde, reforçando a importância do diagnóstico precoce das doenças raras.
Ao site Achei Sudoeste e ao Programa Achei Sudoeste no Ar, o médico geneticista Samuel Nogueira, que participou do encontro, destacou que a ideia do evento é debater essas doenças junto ao grande público para que a causa alcance maior publicidade e a comunidade médica da região possa ajudar a diagnosticar e tratar os pacientes com mais rapidez. Em sua avaliação, as discussões ocorreram dentro do esperado e foram bastante proveitosas no sentido de trazer à tona diversos temas de relevância, como doenças genéticas e aspectos epidemiológicos, preventivos e terapêuticos das doenças raras.
O foco foram as doenças raras subnotificadas e tratáveis. A iniciativa é motivada pela prevalência dessas doenças na região, em razão da alta taxa de consanguinidade e da desinformação da população sobre essas condições, que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. “Queremos compreender como a união entre parentes próximos pode concentrar determinadas variantes genéticas e aumentar a ocorrência de doenças raras”, afirmou Nogueira.
O médico explicou que as doenças raras afetam um pequeno número de pessoas na população - a maioria tem origem genética e compromete a qualidade de vida do portador em inúmeros aspectos.
No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas vivam com doenças raras. A ação permitiu que pacientes com diagnóstico ou suspeita de doenças raras recebessem orientação, encaminhamento e acolhimento especializado. O Sertão Raras é itinerante e deve alcançar mais de 30 municípios da Chapada Diamantina.
Foto: WhatsApp/Achei Sudoeste O Sertão Raras chega a Seabra, na região da Chapada Diamantina, nos dias 3 e 4 de outubro, para sua terceira edição. Idealizado pelo médico neurologista Dr. Adilson Galvão, coordenador científico do projeto, o evento tem como objetivo difundir protocolos, diretrizes e conhecimentos científicos entre médicos e profissionais de saúde, reforçando a importância do diagnóstico precoce das doenças raras. A iniciativa é motivada pela prevalência dessas doenças na região, em razão da alta taxa de consanguinidade e da desinformação da população sobre essas condições, que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas vivam com doenças raras. No primeiro dia do evento, palestras, painéis e workshops abordarão saúde pública, doenças genéticas e aspectos epidemiológicos, preventivos e terapêuticos das doenças raras. Entre os palestrantes convidados, além do próprio Dr. Adilson Galvão, estarão a Dra. Reinilza Nunes, o Dr. Rayanderson Nunes, a Dra. Maria Cordulina, os geneticistas Dr. Diego Miguel e Dr. Samuel Nogueira e o Prof. Dr. Wilson Marques.
No dia 4 de outubro, os médicos participantes do projeto apoiarão a feira de saúde da Prefeitura de Seabra, em parceria com a Secretaria Municipal de Saúde. A ação permitirá que pacientes com diagnóstico ou suspeita de doenças raras recebam orientação, encaminhamento e acolhimento especializado. O Sertão Raras é itinerante e deve alcançar mais de 30 municípios da Chapada Diamantina.
Foto: Reprodução/Correio 24h Um menino de Massachusetts, nos Estados Unidos, chegou a pesar 45 kg aos 3 anos devido a uma condição genética rara que provoca fome constante, informou a revista People. Benjamin Freitag, hoje com 6 anos, nasceu com deficiência de leptina, distúrbio que impede o corpo de reconhecer quando está saciado. Segundo a mãe, Karen Freitag, de 41 anos, o filho chorava constantemente pedindo comida. A família chegou a esconder alimentos em festas e evitava frequentar parques para não encontrar caminhões de sorvete. Aos 2 anos, Benjamin pesava 29 kg e, no ano seguinte, chegou a 45 kg, mesmo com restrições alimentares. O excesso de peso dificultou seu desenvolvimento motor: ele só começou a andar aos 2 anos. O diagnóstico, confirmado em 2020, apontou que a condição, chamada LEPR, afeta cerca de 2 mil pessoas nos EUA e compromete o funcionamento da leptina, hormônio responsável pela sensação de saciedade. Com a identificação do problema, Benjamin foi incluído em um estudo com um medicamento aprovado para crianças a partir de 6 anos, mas que estava sendo testado em pacientes mais jovens. A família viajou mais de quatro horas para iniciar o tratamento. De acordo com Karen, a melhora foi perceptível em uma semana. “De repente, todo aquele barulho da comida sumiu e ele brincava sem pedir lanches. Foi uma virada total”, afirmou. Atualmente, Benjamin leva uma rotina semelhante à de outras crianças: pratica karatê, joga basquete, participa de festas e acampamentos e nada com frequência. Apesar de manter o peso de 45 kg, ele cresceu e está saudável. As informações são do Correio 24h.
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