Foto: Reprodução/G1 A pequena Aurora Lima, de 3 anos e 11 meses, sofre com uma doença rara: distrofia muscular de cinturas tipo R5, um tipo de enfermidade genética e progressiva, que afeta os músculos e pode comprometer funções vitais ao longo do tempo.
Não existe um tratamento regulamentado capaz de reverter o quadro da menina, mas a família ganhou motivos para ter esperança. Aurora foi selecionada para receber uma terapia gênica experimental — tratamento que modifica o material genético e pode frear o avanço da doença — nos Estados Unidos.
Em contato com o G1, a família de Feira de Santana, segunda maior cidade da Bahia, contou que não percebeu sinais da doença nos primeiros meses de vida da criança.
Segundo Emanuele Lima, mãe de Aurora e nutricionista, a gestação e o nascimento ocorreram sem intercorrências. Os indícios só surgiram após o primeiro ano de idade, quando Aurora teve um desmaio em casa.
“Levamos ela às pressas para o hospital e os exames mostraram que o CPK estava muito elevado. Inicialmente, disseram que era uma miocite viral, que é um vírus recorrente”, relatou a mãe. O CPK ou creatinofosfoquinase é um tipo de enzima que auxilia a produção de energia no corpo.
Porém, mesmo após o tratamento, os níveis continuaram altos, o que levou ao início de uma investigação mais aprofundada. De acordo com Emanuele, durante mais de um ano, Aurora passou por diversas internações, incluindo períodos prolongados em unidades de terapia intensiva, em hospitais de Feira de Santana e Salvador.
“Às vezes ficávamos 15 dias, outras vezes meses dentro da UTI, tentando entender o que ela tinha”.
A confirmação veio apenas após a realização de um painel genético. “Recebi o diagnóstico por mensagem. Quando vi que era uma distrofia, fui imediatamente ao consultório para entender qual tipo era, porque sabíamos que eram doenças graves”, lembrou a mãe.
